Diagnóstico e Tratamento de hereditário …

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Abstrato

Introdução

ASSIM, OS seguintes Tipos de AEH PODE Ser diferenciada Hoje: (a) o hereditário angioedema, devido a Uma Deficiência genética C1-INH (HAE-C1-INH) incluíndo o tipo I e tipo II; e (b) angioedema hereditário Normais COM fazer C1-INH (HAE tipo III) hereditário incluíndo angioedema, devido As Duas Mutações conhecidas nenhum gene do fator de coagulação XII (AEH-FXII) e angioedema hereditário com Uma causa genética Desconhecido (Actividade C1 normais -INH sem plasma, mutação nenhuma causal não that gene codifica Pará C1-INH e nenhum DOS conhecidos genes FXII OU Mutações Thr309Lys Thr309Arg) (AEH-Desconhecido).

Apresentação clínica

Clínicos OS síntomas

Os síntomas Clínicos de HAE com normal, C1-INH incluem: inchaços recorrentes Pele da Dinamarca, Ataques de dor abdominal, inchaço da língua e edema de laringe. Até ágora, were descritas APENAS UM Número relativamente Pequeno de patients e Famílias. Em 2000, foi relatado that 36 patients apresentaram inchaços e / ou Ataques de dor edema e / ou laríngeo Recorrente da Pele reincidente abdominal [1]. Urticária NÃO ocorrer em QUALQUÉR momento e em QUALQUÉR destes patients. inchaços OS da Pele Durou 2-5 dias; Que afetou principalmente como Extremidades e na cara e no tronco com Menos Frequência. Os Ataques abdominais igualmente Durou 2-5 dias e were manifestados Como Cramp, Como dores severas. Em hum Estudo Mais recente, um total de de 138 patients com HAE com normal, C1-INH that pertenciam a 43 FAMÍLIAS NÃO Relacionadas were examinadas [12]. A maioria dos patients apresentava inchaços da Pele (92,8%), inchaços língua (53,6%) e Ataques de dor abdominal (50%). edema de laringe (25,4%) e edema da úvula (21,7%) Frequentes also Eram, enquanto episódios de edema de Outros Órgãos were raras (3,6%). inchaços faciais e acometimento da língua ocorreu consideravelmente Mais frequentemente comparado com HAE-C1-INH. O Número de Doentes com edema Recorrente de hum Único Orgão foi Maior do Que em HAE-C1-INH. Eritema marginado NÃO foi observado. ASSIM, COM HAE níveis Normais fazer C1-INH Mostra hum Padrão característico de síntomas Clínicos. Há MUITAS Diferenças entre OS síntomas Clínicos e Curso da Doença Entre este tipo de HAE e o tipo Clássico da HAE, HAE-C1-INH (Anexo 1).

A Manifestação clínica da HAE tipo III E Altamente Variável e penetrância da Doença PODE Ser Baixo; ASSIM, obrigam Mulheres portadoras, MESMO em SUA sétima Década, sem quaisquer síntomas Clínicos were observados [1. 4]. Portanto, um Número considerável de Portadores assintomáticos PODEM Existir na População.

O Início dos síntomas Clínicos

Em Uma série de 138 patients, A Idade Média de Início da Doença foi de 26,8 ano (SD +/- 14,9 anos, Faixa de 1 a 68 anos) [12]. O Início dos síntomas Clínicos ocorreu na Primeira Década de Vida em 11 (8%) patients, na Segunda Década de 60 (43,5%) patients, na Terceira em Década de 22 (15,9%) patients, e, posteriormente, em 45 (32,6%) patients. Por ISSO, o Número de patients com Doença de inicio na Idade adulta foi significativamente Maior Não COM Normais AEH do C1-INH em Comparação com Hae-C1-INH.

Fatores potencialmente provocando

1. estrogénios Papel DOS

Em MUITAS Mulheres síntomas Clínicos Iniciais UO São exacerbadas Apos uma ingestão de contraceptivos orais OU terapia de REPOSIÇÃO hormonal, OU Durante a Gravidez [1-4]. This Observação Levou à hipótese de that uma Manifestação clínica Deste novo tipo de HAE E Dependente de estrogênio. Binkley e Davis observou patients com síntomas Típicos de angioedema Recorrente that were restritas a condições de altos níveis de estrógeno e, Assim, CRIOU A Concepção de hum "estrogênio-Dependentes" UO "Associada -estrogénio" HAE [2. 13]. No entanto, em Uma Análise de 228 patients angioedema recebendo contraceptivos orais OU terapia de REPOSIÇÃO hormonal, demonstrou-se that em APENAS 24 (62%) de 39 Mulheres com HAE TIPO III were OS síntomas Clínicos induzidos OU exacerbados Apos o Início dos contraceptivos orais OU terapia de REPOSIÇÃO hormonal; correspondentemente, 15 (38%) de 39 Mulheres tolerado estrogénios exógenos sem QUALQUÉR Influência Sobre a SUA Doença [4]. Quase Números idênticos were observados com Relação de Mulheres com diagnóstico de HAE-C1-INH. Estes Resultados mostram that OS estrogénios desempenham hum papel em Ambas como condições e Que a Influência negativa dos estrogénios NÃO e Um Sinal Específico parágrafo HAE tipo III [14].

2. Os Inibidores da enzima de Conversão da angiotensina

E Bem Sabido Que OS Inibidores da enzima conversora da angiotensina (ACE-I) estao Associados com a Ocorrência de angioedema em cerca de 0,7% dos individuos that this recebem medicação [15. 16]. Tem SIDO relatado that um ACE-I PODE induzir hum agravamento dos síntomas em Pacientes com Hae-C1-INH [17]. Um homem de 60 ano de Idade, de Uma Família com HAE com normal, C1-INH foi relatado Que Teve hipertensão arterial desde OS 30 ano e tinha Quatro inchaços língua seguintes Tratamentos com captopril e enalapril [5]. O Último Episódio ocorreu when o Paciente recebeu APENAS hidroclorotiazida e metoprolol. O Paciente NÃO tinha Outros síntomas de HAE. This Observação ACE-I demonstra that PODE ter Uma Função de gatilho em relaçao um tipo HAE III. Tipo de HAE III compartilha ESSA Característica com HAE-C1-INH. Este estado de Coisas aponta parágrafo hum Importante papel de bradicinina na patogénese da HAE tipo III (ver abaixo).

3. Angiotensina II do tipo 1 antagonistas DOS Receptores

Dois patients NÃO Relacionados com preexistente HAE tipo III were descritos Que experimentou sepultura exacerbação dos síntomas Associados com o Uso de antagonistas do receptor de angiotensina II do tipo 1 da angiotensina II (Bloqueadores dos Receptores de tipo 1, ARB) [18]. sugerido foi hum Possível Relação patogenética Entre a Doença subjacente e Ao angioedema Associada à droga.

Gênero

Herança

Resultados Genéticos

Actividade C1-INH e C4 não ERAM plasma Normais na maioria dos patients e diminuiu ligeiramente em Uma Pequena proporção de patients [12 14]. Portanto, logotipo desde o Início parecia Ser Improvável Que a causa da Doença, seria Uma mutação no gene C1-INH. Binkley e Davis [2] NÃO encontraram anormalidades em QUALQUÉR Região reguladora a 5 ‘ou como Sequências de codificação do gene C1-INH em individuos afectados. EM Quatro DOS NOSSOS PACIENTES afetados tambem olhou Pará Mutações no gene C1-INH e NÃO havia nenhuma. Binkley e Davis also sequenciado A Região reguladora 5 ‘do gene do Fator XII Porque Contém hum elemento de RESPOSTA de estrogênio conhecido. No entanto, Eles Não encontraram anormalidades na Região.

potenciais Mutações papel das sem FXII gene em HAE-FXII

NÃO E clara a forma como Como Mutações do gene causam FXII Hae-FXII, E ISTO, uma Tendência de para desenvolver Ataques recorrentes e edema auto-limitantes em varios Órgãos. Existem Vários Argumentos Para a hipótese de that O Sistema calicreína-quinina (KKS), also Conhecido como o "Sistema de Contato" UO "Sistema de ativação de Contas" PODE Estar envolvida na patogénese: (a) como Mutações causais sem FXII São gene, e Faz parte de FXII KKS; (B) ACTIVAÇÃO KKS com a Libertação de bradiquinina não definitiva da cascata E conhecido POR causar OS Ataques agudos de HAE, devido a Deficiência de C1-INH; e (c) anti-histamínicos e corticosteróides São terapeuticamente ineficaz Para o Tratamento de edema em Hae-FXII, Por conseguinte, a histamina NÃO parecem desempenhar UM papel Importante na Hae-FXII.

Diagnóstico

Até ágora, o diagnóstico clínico de "angioedema hereditário com inibidor de C1 Normais" TEM exigido Que OS PACIENTES TEM síntomas Clínicos Acima mencionados, um UO Mais Membros da Família also afectados com Estes síntomas, um Exclusão de urticária crónica e familiares hereditária Associada com angioedema-urticária, e Actividade normais do C1-INH e Proteínas sem plasma. O diagnóstico "angioedema hereditário com mutação do gene de fator de coagulação XII" (AEH-FXII) requer uma Demonstração da mutação Correspondente. Até ágora Não Há Mais testículos de Laboratório Que poderiam Confirmar o diagnóstico "HAE tipo III".

Uma Questão de saber se São esporádicos, OS Casos Não-Familiares NÃO PODEM Ser respondidas satisfatoriamente Hoje. Casos esporádicos de HAE-FXII SEM Mutações no gene FXII nsa Parentes Próximos Não foram relatados Até ágora. Para identificar Casos esporádicos de HAE-Desconhecido NÃO E Possível, momento Neste, Uma Vez Que NÃO existem testes laboratoriais available parágrafo Confirmar o diagnóstico Deste subtipo de HAE III (ver also "idiopática angioedema", Ver abaixo).

Diagnóstico diferencial

(A) O angioedema hereditário, devido à Deficiência de inibidor de C1

(B) angioedema devido AOS Inibidores da enzima de Conversão da angiotensina e Os Bloqueadores dos Receptores da angiotensina-II

ACE-I São geralmente Usados ​​Pará o Tratamento de hipertensão e insuficiencia cardíaca congestiva. angioedema Recorrente Como Uma complicação do Tratamento com ACE-I ESTÁ Bem descrito na literatura [15 16]. Na maioria das vezes ocorre Como hum inchaço Bem demarcada da língua, Lábios OS, contraditório OU OUTRAS fazer Rosto. Edema das Membranas mucosas da boca UO da garganta São Menos Frequentes. disfagia isolado edema OU fazer tracto gastrointestinal São raras. Angioedema fazer tracto respiratorio resultar PODE superiores em desconforto respiratorio agudo, Obstrução das Vias Aéreas e, raramente, morte. Angioedema devido a ACE-I, MUITAS vezes ocorre Dentro de Uma semana apos o Início da medicação. Inúmeros patients, há entanto, Tem Sido relatados em QUEM um angioedema Primeira ocorreu DEPOIS de algumas Semanas OU meses OU MESMO ano apos o Início do Tratamento com ACE-I. Os patients com História de angioedema idiopática Recorrente PODE Estar em Risco aumentado de Desenvolvimento de ACE-I angioedema induzido. O ARB Que exercem o Seu Efeito ATRAVES anti-hipertensor fazer Específico Bloqueio da angiotensina II ATRAVES fazer Bloqueio do receptor da angiotensina subtipo 1 Parece ter Incidência Uma Muito menor de angioedema Recorrente. A História de hipertensão OU insuficiencia cardíaca congestiva e o aparecimento de angioedema Recorrente Apos o Tratamento com ACE-I e um Ocorrência NÃO separa familiarizado angioedema ACE-I-induzida claramente da HAE tipo III.

(C) angioedema Associada a urticária

picadas de Insetos, a ingestão de certos Alimentos OU Certas drogas PODE Levar uma alergia (anafilática) OU NÃO Reações alérgicas (anafiláticas) [35 36]. Principalmente enguias incluem urticária, angioedema e Reações circulatórios devido a Uma Queda da pressao arterial, Que Vao desde mal-estar Ao sepultura choque. Cada hum destes síntomas PODEM ocorrer isoladamente OU em Conjunto, PODEM ocorrer em Varias Combinações. Neste contexto, PODEM ocorrer UM OU Mais episódios de angioedema isolado, principalmente Como hum edema facial. Estes São inchaços reactivas, SEJA OU, inchaços com hum gatilho reconhecível. Eles Não ocorrer sem hum gatilho. ASSIM, ELES PODEM Ser claramente Separados dos HAE tipo III.

(E) idiopática angioedema

Este tipo de angioedema compreendida E mal. Já a Definição de angioedema consideravelmente idiopática varia. Alguns Autores incluem angioedema Associada a urticária [34], Outros restringem o diagnóstico de angioedema idiopática uma patients com angioedema Recorrente urticária sem Uma. E Um facto Que Existe hum Número de patients com angioedema Recorrente that NÃO PODEM Ser Classificados de hum dos Tipos de angioedema Recorrente mencionados Acima, apesar de hum grande Processamento de diagnóstico. Provavelmente, angioedema idiopática Recorrente sem urticária NÃO E UMA Única Doença. Were propostos Três Tipos de angioedema idiopática: um TIPO patients OS em that responderam um anti-histamínicos (idiopática histaminérgicos angioedema), outro sem Uma RESPOSTA AOS anti-histamínicos, mas Resposta ao ácido tranexâmico (idiopática angioedema nonhistaminergic), e hum Terceiro tipo NÃO respondendo um sistema operacional Ambos anti-histamínicos e ácido tranexâmico [20. 35].

HAE tipo III E Definida Como Uma Doença hereditária; em TODAS como familias relatado comeu ágora MAIS de uma pessoa POR afetados Família were. Se existem Casos esporádicos, Não Familiares ACTUALMENTE NÃO E conhecido. Pacientes com HAE-FXII e Nenhum Outro Membro da Família COM Mutações no gene FXII térios Uma nova mutação. ESSES PACIENTES Não foram descritos Até ágora. Se Alguns dos patients com angioedema idiopática São Casos solitarias de HAE-Desconhecido NÃO PODE Ser Comprovada Uma Vez that ACTUALMENTE Nao existem testículos Labaratory Disponíveis Para diagnosticar este subtipo de HAE tipo III.

Gestão

Tratamento de crises agudas

Até ágora, OS Ataques agudos de HAE tipo III were Tratados com hum Concentrado de C1-INH, o icatibant, corticosteróides, antihistamínicos, e adrenalina (Tabela 1). Em hum Estudo, 7 patients com HAE-XII recebeu hum Concentrado de Durante C1-INH (Berinert ®. CSL Behring, Inc. Marburg, Alemanha) 63 crises de angioedema [14]. Um Paciente Que recebeu este agente Uma Vez parágrafo hum ataque abdominal relatou that NÃO foi Eficaz. Outros nºs 6 patients, o agente foi Muito OU moderadamente eficazes. Recentemente, 3 patients com HAE tipo III were relatados that were Tratados com o icatibant, um antagonista do receptor B2 da bradicinina utilizada na Europa parágrafo OS Ataques agudos de HAE-C1-INH [37]. Tempo de Resolução dos síntomas foi de 1 a 2 Horas NOS 3 Ataques Tratados. Em hum dos Ataques OS síntomas recorreram apos 6 horas e exigiu Uma Segunda Injecção de icatibant. Em 23 dos NOSSOS patients com o tipo HaelII [1], OS Ataques de angioedema Anteriores tinham SIDO Tratados com corticosteróides (uma dose Uma de 100-250 mg Uma UO Mais vezes AO DIA) e anti-histamínicos; No entanto, este treatment foi ineficaz em todos OS 23 Casos. Da MESMA forma, em OUTROS ESTUDOS [10. 14. 38] patients com HAE tipo III Nao respondeu EAo corticosteróides e anti-histamínicos.

Tratamentos em angioedema hereditário com normal, C1-INH (HAE tipo III) Conforme relatado Até ágora

O Tratamento profilático

CONCLUSÕES

Apêndice 1. Características do angioedema hereditário com normal, C1-INH, Que servem parágrafo Diferencia-lo hereditário de angioedema, devido à Deficiência de C1-INH

Os patients TEM proteína normal, C1-INH e Atividade.

Principalmente as Mulheres São clinicamente afetados.

O Número de Crianças Já afetadas Antes da Idade de 10 ANOS E baixa. Clínicos OS síntomas Começar na Idade adulta em Maïs patients fazer that em hereditário angioedema, devido à Deficiência de C1-INH.

Existem Intervalos Mais Livre de Doença Durante o Curso da Doença.

Os síntomas São Menos Frequentes em Comparação com hereditário angioedema, devido à Deficiência de C1-INH.

inchaços faciais, principalmente inchaços bordo, São relativamente Mais Frequentes.

A LINGUA E consideravelmente Mais frequentemente afectadas: Recurrent inchaço da língua E observada em MUITOS patients e e Um sintoma cardinal da Condição.

MUITOS patients TEM APENAS inchaços Pelé.

MUITOS patients TEM APENAS inchaços recorrentes de Pelé e inchaços língua.

crises abdominais São Menos Frequentes.

Não Há eritema marginado (gyrated eritematoso exantema), Como E MUITO característico da HAE devido à Deficiência de C1-INH.

Hemorragias em inchaços da Pele were observadas em angioedema hereditário com normal, C1-INH.

abreviaturas

Inibidores da enzima de Conversão da angiotensina

Departamento de Dermatologia da Universidade Johannes Gutenberg

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